尿道口下裂属于染色体病还是基因病此文目录1、尿道下裂机率 2、轻微的尿道下裂,也需要做手术吗? 3、尿道下裂是怎么回事? 4、尿道下裂的发病原因是什么 5、当男孩像女孩一样蹲着尿尿是一种怎样的体验? 6、为什么两个儿子都有尿道下裂
尿道下裂机率
尿道下裂的发病率是3百分之一，此病有隐性遗传，若夫妻生有一个患尿道下裂的孩子，则其它将出生的孩子可有10%的机率发生。同时尿道下裂的发病原因和环境因素，染色体异常等都有关系
轻微的尿道下裂,也需要做手术吗?
正常可以这提前了解一下，帮助很大
尿道下裂是怎么回事?
尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，尿道口可分布在正常尿道口至会阴部的连线上，多数病人可伴有阴茎向腹侧弯曲。怎么判断孩子是不是尿道下裂呢？①其实尿道下裂最明显的特征是孩子的尿道开口不在顶端正中的位置，而是在靠近“下面”的地方，从稍微偏下一点到体部、再往下到蛋蛋、甚至肛门前方下方任何一个点都有可能。所以如果男孩子在正常位置没有看到尿道开口，家长可以向肚子的方向提起来，仔细观察从这一条直线上有没有开口，如果能看到小便从开口出来，那就更能确定开口的位置了。②第二个特点是阴茎向阴囊方向弯曲，像被什么东西“吊”住了一样。观察的时候最好从侧面看，最佳观察时间一般是在清晨孩子还未睡醒的时候，或者是憋了很多小便之后开始排尿的时候。③比较特征性的表现是包皮分布异常。绝大多数男孩在出生后1-2年内都是包茎状态，换句话说很难看到孩子的尿道开口。但尿道下裂的孩子他的包皮是不完整的，所以从生下来就能观察到包皮朝后分开，而且还会在后方堆积成一个类似帽子一样的形状，即所谓的“包皮帽状堆积”。一般典型的尿道下裂都会有上述三个特征，但有些不典型的尿道下裂就只有其中一个或两个特征。要注意的是，有些尿道下裂患儿包皮是完整的，尿道口就会被包皮裹在里面而难以观察到，家长会误以为是“包茎”，一直到青春期包皮分离后才发现异常。
尿道下裂的发病原因是什么
遗传因素: 遗传因素是导致尿道下裂最通常的病因药物干扰: 母亲孕初期服用某些药物发生泌尿方面问题分明升高环境因素：环境中某些化学物质可以分明干扰尿道的发育内分泌紊乱： 体内睾酮不足包涵量的减少有关杭州复旦黄勇主任提醒：如果出现这方面问题请及时带院就诊
当男孩像女孩一样蹲着尿尿是一种怎样的体验?
有这样一群人，明明是男儿身，却不得不像女孩一样蹲着尿尿，这不是一种癖好，而是有自己说不出的苦——尿道下裂。
什么是尿道下裂?
尿道下裂是小儿泌尿生殖系最多见的畸形之一，发病率3%～5%，大部分为轻型病例，重型尿道下裂尤其伴有隐睾者，宜注意有无性别畸形。女性尿道下裂者极少见。属常染色体显性遗传，大约有8%病儿的父辈和14%同胞兄弟患此病。总的说来，我国平均2325个男性围产儿中就有1例不同程度的尿道下裂。
为什么会尿道下裂?
近年来，有关尿道下裂的病因学研究概括起来包括几个方面。
1.内分泌因素
部分病例雄激素受体和5α一还原酶缺陷。也有发现在HCG刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反应明显低于正常对照组人群，提示尿道下裂患者的下丘脑一垂体.性腺轴不正常。
2.环境因素
有研究发现，在妊娠早期用过孕酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生率较高，同时有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。
3.染色体异常
在尿道下裂患者中的染色体畸变率较正常人群有明显增高，其中包括常染色体畸变及性染色体畸变。
4.基因突变
发现尿道下裂患者可存在雄激素受体基因、性别决定基因、5α一还原酶基因、抗苗勒管激素基因、CYP21B基因的突变。
尿道下裂一般有哪些症状?
1) 异位尿道口
尿道口可出现在正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位。
2) 阴茎下弯
即阴茎向腹侧弯曲，不能正常排尿和性生活。导致阴茎下弯的原因有阴茎腹侧发育不全及组织轴向短缩。
3) 包皮的异常分布
阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V形缺损，包皮系带缺如，全部包皮转至阴茎头背侧呈帽状堆积。
4) 排尿时尿流溅射。
症状自查：
一般尿道下裂因为尿道口开口异常和包皮分布异常这些显著的特征很容易被注意到，但是会阴型和阴囊型尿道下裂，由于过度变形，而且常伴有两性畸形，很容易和女性外阴弄混，家长一定要仔细观察家长外生殖器，有异常的要及时到院检查。
尿道下裂对人有哪些影响?
1) 排尿异常
生殖器先天畸形，尿道口异位，严重的尿道下裂患者排尿无射程，不能正常站立排尿，需要蹲位或者坐位排尿才能避免沾湿衣物。
2) 并发症多
尿道下裂常伴有腹股沟斜疝及睾丸下降不全等各种并发症，特别是会阴型尿道下裂是最严重的尿道下裂类型，是并发症高伴随的尿道畸形。多种并发症会使患者心身都受到更多的痛苦。
3) 影响性生活
尿道下裂常伴有阴茎下弯，在儿童期没有接受治疗的，成年后，阴茎短小，无法勃起，或勃起时下曲，勃起时间短，或有痛感，会严重影响性生活。
4) 影响生育能力
严重的尿道下裂，阴茎短小，勃起持续时间短，勃起困难，性交困难。就算可以进行性交，但是尿道口位置异常，射精难以准确进入女性阴道，无法受孕。而且会阴型尿道下裂患者多伴随睾丸下降不全，阴囊内没有睾丸，没有或者缺少有效精子。
5) 影响患儿心理：
会阴型尿道下裂患者，生殖器严重畸形，与其他正常人非常不同，会使患者对自身产生怀疑，可能会有此不愿意和人交流，孤僻，有人群恐惧症。
成年后，由于知道自身身体情况的不同，就算尿道下裂可以勃起。但是由于心理作用，会引起不能勃起，阳痿等心理引起的生理疾病。
或许你从来没有听说过“尿道下裂”，或许你的身边正有这样的人存在，请不要用有色眼镜看待他们，更不要嘲笑他们。请给他们一份关爱，给一份帮助。
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为什么两个儿子都有尿道下裂
很多人认为尿道下裂是一种遗传性疾病，但实际上单纯尿道下裂的产生原因尚未确定，这其中牵涉到许多的因素，而且轻度和重度原因可能也是不同的。
外生殖器的形成是受胎儿睾丸产生的男性激素的影响，激素的产生遭受早期遏止或作用不能确切表达，就导致尿道延伸合拢停滞，出现尿道下裂表现所造成的结果。严重程度的尿道下裂，可能是由于未化的阴茎无法受到这种激素的刺激作用所造成，这种情况类似睾丸女性化症状群，其阴茎发育很小，睾丸等外生殖性征模糊。
虽然不属于一般意义的遗传性疾病，但是基因表达也是造成尿道下裂的因素之一。有报告指出，同一家族14%左右发生尿道下裂。尿道下裂虽然发生于两个单卵双胞，但不是发生于所有双胞胎。如果双亲的儿子有尿道下裂，则其下代再出现尿道裂的机会有10%。
但尿道下裂本身不是传统意义上的遗传疾病，临床上绝大多数的尿道下裂，是找不出确切潜在的原因的。
